Archivio Premi SIMMESN per Migliori Contributi Scientifici

Contributi scientifici

La SIMMESN assegna annualmente premi per i migliori contributi scientifici presentati in occasione del Congresso da autori con età inferiore a 40 anni

Di norma sono premiate le due migliori comunicazioni orali ed il miglior poster, se prevista questa modalità di presentazione.

 
 
 
Nome
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Malattia di fabry e nuove varianti del gene gla: l'importanza degli studi funzionali  

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Eterogeneita' clinica del deficit multiplo di acil-coa deidrogenasi (madd): esperienza di un centro regionale  

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Deficit del recettore nicotinico neuronale a6 in un caso di parkinsonismo infantile  

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Origine degli enzimi lisosomiali nel liquido cerebrospinale  

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La malattia di fabry: correzione in vitro di errori di splicing e di mutazioni conformazionali  

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Difficoltà nella diagnosi prenatale di mucopolisaccaridosi vii (mps vii)  

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Test enzimatico per la diagnostica della vlcad in pazienti positivi allo screening neonatale: un metodo efficace per la valutazione del rischio  

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Acidemia glutarica tipo 2: nuova mutazione sul gene etfdh in un soggetto identificato mediante screening metabolico allargato  

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Miopatia reversibile da deficit di e3: effetto chaperone della riboflavina  

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Alterata funzione surrenalica in pazienti con glicogenosi tipo 1  

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Terapia combinata di stimolazione enzimatica con miglustat e terapia enzimatica sostitutiva in pazienti affetti da malattia di pompe: un trial multicentrico italiano  

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Sinergia tra terapia enzimatica sostitutiva con alfa-galattosidasi ricombinante e 1-deossigalattonojirimicina in sibroblasti di pazienti con malattia di fabry.  

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L'estensione dello screening allargato alle immunodeficienze severe combinate nella regione toscana  

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