SIMMESN

Società Italiana per lo studio delle Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale

Dear Colleagues,

I am pleased to announce that registration is now open for the 2018 SSIEM Academy. The application process is online and is available on the SSIEM website until 23rd November 2017.

The topics of the 2018 Academy will be lysosomal storage disorders, peroximal disorders and purine and pyrimidine disorders.

As in previous years the SSIEM Academy course, for clinicians and laboratory scientists working in inborn errors of metabolism, will be held over 2 days. Teaching will be as interactive as possible and in addition to lectures will involve workshops and case discussions.

The provisional programme and details of the venue can be found on the SSIEM Academy webpage.

Attendees of previous Academies are very welcome to apply for this year's course and we would like to have representatives from as many countries as possible. However as places are limited to 40 for each course (clinical and laboratory science), if the Academy is oversubscribed there may be a selection process and decisions will be made within 4 weeks of the closing date.

Accepted delegates will be asked to submit an abstract for a case presentation on a topic related to the Academy. Accepted abstracts will be published in the Academy programme. Accepted delegates will also be asked to pay the 75 Euro Academy registration fee. Academy registration includes:

  • Accommodation (including breakfast) for the nights of 22nd and 23rd April 2018
  • Lunches on the 23nd and 24th April 2018

There will also be an evening meal for all Academy attendees on the 23rd April 2018 for which there will be a nominal fee of 12 Euro.

Participants will pay their own travel costs.

On behalf of Andrew Morris
Chair, Education and Training Advisory Committee, SSIEM

Katie Sheils
Administration Assistant

ERNDIM
www.erndim.org

Comunichiamo che la scadenza per la Presentazione degli Abstract, in occasione dell’VIII Congresso SIMMESN 2017 (Roma, 29-30 Novembre e 1 Dicembre 2017), è stata prorogata al 29 ottobre 2017. Vi invitiamo pertanto a visitare il Sito del Congresso dove trovare le informazioni e il collegamento per accedere alla piattaforma dedicata. Restiamo in attesa di ricevere i vostri preziosi contributi!

Ricordiamo a tutti i soci che è possibile presentare un Abstract relativo agli argomenti dell’VIII Congresso SIMMESN attraverso il Sito dedicato. Il termine ultimo per l’invio è venerdì 20 ottobre 2017, salvo eventuali proroghe. Vi invitiamo caldamente a partecipare numerosi per avere l’opportunità di vedere il proprio contributo esposto sotto forma di Poster o attraverso una Comunicazione Orale!!

Cari Soci,

in allegato la convocazione per l'elezione del nuovo Presidente SIMMESN, che si terrà il giorno 29 novembre 2017 presso il Centro Congressi Roma Eventi – Fontana di Trevi, Roma, al termine dell’Assemblea Generale della Società prevista alle ore 18:00.

Vi prego di prenderne attenta visione, ed in particolare:
-i Soci che intendano esprimere la propria o l’altrui candidatura alla carica di Presidente, dovranno darne comunicazione al Presidente in carica, a mezzo posta elettronica o fax, entro il 29 ottobre 2017, dichiarando l’assenza di conflitto di interessi, ai sensi dell’art 2.1 dello Statuto, ovvero dichiarando di rinunciare, qualora eletto, all’incarico presso altra Società Scientifica Italiana a partire dal 1 gennaio 2018;

-avranno diritto di voto e riceveranno la scheda elettorale tutti i Soci presenti nell’elenco dell’elettorato attivo che, all’inizio dell’Assemblea Generale, risultino iscritti alla SIMMESN da almeno 6 mesi (alla data delle elezioni) e che abbiano dimostrato di essere in regola con il pagamento della quota sociale per l’anno in corso. Colgo infine l'occasione per ricordare che il termine ultimo per l'invio dei propri contributi scientifici sotto forma di abstract per il prossimo Congresso Nazionale SIMMESN è venerdì 20.10.2017.

 

Un cordiale saluto e a presto,
Sabrina Paci
Segretario SIMMESN

Lo scorso 12 novembre e` scomparso il Dr. Stefano di Donato, medico neurologo, scenziato di fama internazionale e co-fondatore della prima Societa` Scientifica italiana che si sia occupata specificatamente di malattie metaboliche (SISECM).
Di seguito il ricordo di alcuni dei suoi numerosi allievi.


"Con grande dolore comunichiamo la scomparsa del Dr. Stefano Di Donato avvenuta lo scorso 12 novembre a seguito di una rapida ma implacabile malattia. Come molti ricordano, il Dr. Di Donato e` stato un pioniere nella ricerca e cura delle malattie metaboliche di interesse neurologico, costituendo la prima Societa` Italiana per lo studio degli errori congeniti del metabolismo.


Chi lo ha conosciuto ha potuto apprezzare non solo le sue grandi capacita` scientifiche ma anche le sue doti umane.
Il mondo scientifico ha perso un grande uomo e noi suoi allievi un ineguagliabile timoniere."
Barbara Bertagnolio, Marco Rimoldi, Gaetano Finocchiaro, Massimo Zeviani, Franco Taroni, Graziella Uziel, Franco Carrara, Cinzia Gellera, Barbara Garavaglia, Valeria Tiranti.

E` con profondo dispiacere che appprendiamo la triste notizia della scomparsa di due colleghe molto stimate nel campo delle malattie metaboliche:


la Prof.ssa Rosanna Gatti (Genova) e la Prof.ssa Elisabeth Holme (Gothenburg).
Le ricorderemo sempre per la loro professionalita` e per l'impegno clinico e scientifico.
Il Consiglio Direttivo e la SIMMESN tutta si uniscono al dolore per quanto accaduto, e porgono le piu` sentite condoglianze a familiari, amici e colleghi.

Il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanita' organizza, dopo un anno di programma pilota, un Controllo Esterno di Qualità per il test del sudore.
Si invitano ii laboratori che eseguono tale test a prendere visione della lettera allegata ed a contattare il CNMR entro la scadenza

Giancarlo la Marca ha ricevuto dalla International Society for Neonatal Screening (ISNS) la Dussault Medal per il 2014, premio assegnato annualmente a giovani ricercatori che abbiano dato un contributo significativo nel campo dello screening Neonatale.
Per la prima volta tale premio viene assegnato ad un italiano. Info >>>

"Sono molto fiero di questo premio che è frutto del lavoro di tutte le persone che sono nel mio gruppo. A volte il centravanti fa più bella figura di tutta la squadra e così è stato! Ho diviso con tutti loro la gioia della medaglia che è tanto loro quanto mia. La voglio anche condividere con tutti voi e con tutti quelli che ogni giorno in maniera assidua si dedicano a questo meraviglioso mestiere!"

Su iTunes Store è disponibile (per iPhone e iPad) la versione 2.0 dell'app "Urgenze GenMet", rivolta al medico del pronto soccorso, al pediatra di famiglia e al medico di medicina generale che ricevono, in situazioni di emergenza, un paziente con una condizione genetico-metabolica già diagnosticata.

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