| Acidemia glutarica tipo 2 nuova mutazione sul gene etfdh in un soggetto identificato mediante screening metabolico allargato | Download |
| Alterata funzione surrenalica in pazienti con glicogenosi tipo 1 | Download |
| Deficit del recettore nicotinico neuronale a6 in un caso di parkinsonismo infantile | Download |
| Difficolt nella diagnosi prenatale di mucopolisaccaridosi vii mps vii | Download |
| Eterogeneita clinica del deficit multiplo di acil-coa deidrogenasi madd esperienza di un centro regionale | Download |
| La malattia di fabry correzione in vitro di errori di splicing e di mutazioni conformazionali | Download |
| Lestensione dello screening allargato alle immunodeficienze severe combinate nella regione toscana | Download |
| Malattia di fabry e nuove varianti del gene gla limportanza degli studi funzionali | Download |
| Miopatia reversibile da deficit di e3 effetto chaperone della riboflavina | Download |
| Origine degli enzimi lisosomiali nel liquido cerebrospinale | Download |
| Sinergia tra terapia enzimatica sostitutiva con alfa-galattosidasi ricombinante e 1-deossigalattonojirimicina in sibroblasti di pazienti con malattia di fabry | Download |
| Terapia combinata di stimolazione enzimatica con miglustat e terapia enzimatica sostitutiva in pazienti affetti da malattia di pompe un trial multicentrico italiano | Download |
| Test enzimatico per la diagnostica della vlcad in pazienti positivi allo screening neonatale un metodo efficace per la valutazione del rischio | Download |