Archivio Premi SIMMESN per Migliori Contributi Scientifici

La SIMMESN assegna annualmente premi per i migliori contributi scientifici presentati in occasione del Congresso da autori con età inferiore a 40 anni

Di norma sono premiate le due migliori comunicazioni orali ed il miglior poster, se prevista questa modalità di presentazione.

	Nome
	Malattia di fabry e nuove varianti del gene gla: l'importanza degli studi funzionali	Download
	Eterogeneita' clinica del deficit multiplo di acil-coa deidrogenasi (madd): esperienza di un centro regionale	Download
	Deficit del recettore nicotinico neuronale a6 in un caso di parkinsonismo infantile	Download
	Origine degli enzimi lisosomiali nel liquido cerebrospinale	Download
	La malattia di fabry: correzione in vitro di errori di splicing e di mutazioni conformazionali	Download
	Difficoltà nella diagnosi prenatale di mucopolisaccaridosi vii (mps vii)	Download
	Test enzimatico per la diagnostica della vlcad in pazienti positivi allo screening neonatale: un metodo efficace per la valutazione del rischio	Download
	Acidemia glutarica tipo 2: nuova mutazione sul gene etfdh in un soggetto identificato mediante screening metabolico allargato	Download
	Miopatia reversibile da deficit di e3: effetto chaperone della riboflavina	Download
	Alterata funzione surrenalica in pazienti con glicogenosi tipo 1	Download
	Terapia combinata di stimolazione enzimatica con miglustat e terapia enzimatica sostitutiva in pazienti affetti da malattia di pompe: un trial multicentrico italiano	Download
	Sinergia tra terapia enzimatica sostitutiva con alfa-galattosidasi ricombinante e 1-deossigalattonojirimicina in sibroblasti di pazienti con malattia di fabry.	Download
	L'estensione dello screening allargato alle immunodeficienze severe combinate nella regione toscana	Download