La historia comienza en 1970, cuando se creó formalmente el “Grupo para el estudio de los errores congénitos del metabolismo” por iniciativa de especialistas universitarios y hospitalarios en pediatría, neurología y bioquímica (en una época en la que aún no existía el campo disciplinario de la bioquímica clínica). Cabe recordar ante todo que en Italia las enfermedades metabólicas hereditarias se denominaban originalmente “errori congeniti del metabolismo“, como traducción literal de “inborn errors of metabolism", nombre acuñado en 1908 por Sir Archibald Garrod, fundador de este campo especializado de la medicina.
Nomina sunt consequentia rerum (Justiniano)
Hablar de la historia de las asociaciones y sociedades científicas que se han ocupado de las enfermedades metabólicas hereditarias en Italia requiere también algunas consideraciones sobre las interacciones y colaboraciones que se han producido a lo largo del tiempo con otras sociedades de genética médica y humana.
Empezando por los nombres, cabe señalar en primer lugar que en Italia las enfermedades metabólicas hereditarias se denominaban originalmente "errori congeniti del metabolismo", como traducción literal de "inborn errors of metabolism", nombre acuñado en 1908 por Sir Archibald Garrod, fundador de este campo especializado de la medicina.
El término "error" no ha gustado últimamente, sobre todo a la población de pacientes, y la denominación actual en Italia es “Malattie Metaboliche Ereditarie (MME)”, que traduce la terminología inglesa de “Inborn Metabolic Diseases” (o Disorders, igualmente inaceptable en italiano por su significado ambiguo).
Quizá sea superfluo señalar que las enfermedades metabólicas de origen genético son una cuestión distinta de las "enfermedades metabólicas", generalmente de edad no pediátrica, como la hiperlipidemia, la diabetes, la gota y el propio síndrome "metabólico" de resistencia a la insulina, para las que existen otras asociaciones en Italia, como SIMDO (“Società Italiana Metabolismo, Diabete e Obesità”).
Historia magistra vitae (Cicerón)
La historia comienza en 1970, cuando se creó formalmente el "Gruppo per lo studio degli Errori Congeniti del Metabolismo” gracias a la iniciativa de especialistas universitarios y hospitalarios en pediatría, neurología y bioquímica (en una época en la que aún no existía el campo disciplinario de la bioquímica clínica).
En 1975, este Grupo se transformó en una sociedad científica que adoptó el nombre de “Società Italiana per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo” (SISECM). Pediatras, neurólogos y bioquímicos asumieron la presidencia de la sociedad, confirmando el carácter multidisciplinario de las competencias necesarias para la investigación científica y el tratamiento de estas patologías.
En 1986, la SISECM identificó la necesidad de colaborar con dos asociaciones que se ocupaban de genética médica y citogenética médica, respectivamente (AIGM y AICM). Así pues, se fundó la “Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie” – FISME, de la que la SISECM fue coordinadora durante los tres primeros años, en función de la antigüedad. La FISME se disolvió en 1997, cuando las dos asociaciones AIGM y AICM formaron la “Società Italiana di Genetica Umana” – SIGU.
Mientras tanto, en 1993, la SISECM había cambiado su nombre por el de SISMME (“Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie”) debido a la elección, que hoy llamaríamos "políticamente correcta", de suprimir la denominación de "errores" utilizada para las enfermedades genéticas del metabolismo.
A principios de la década de 2000, la SISMME inició una colaboración con el “Gruppo di studio di Genetica Clinica Pediátrica” (GENCLI) de la “Società Italiana di Pediatria” con el que organizó varios congresos. Al mismo tiempo, la SISMME estableció una colaboración cada vez más estrecha con la “Società Italiana degli Screening Neonatali” (Sociedad Italiana de Cribado Neonatal – SISN) fundada en 1995 (Información sobre Cribado Neonatal), que finalmente condujo, en 2008, a su fusión en una única sociedad científica, la actual “Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale” (Sociedad Italiana para el Estudio de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias y el Cribado Neonatal - SIMMESN).
La figura 1 del archivo adjunto ilustra la cronología de la fundación de las distintas sociedades científicas, sus cambios de nombre y sus interacciones y fusiones. El cuadro 1 contiene los nombres de los Presidentes que se han sucedido al frente del SISECM, el SISMME y el SIMMESN desde 1977.
Las actividades congresuales organizadas por el SISECM, el SISMME y la SIMMESN desde 1976 figuran en los cuadros 2 y 3. Cabe señalar que el SISECM y posteriormente el SISMME contribuyeron a la organización de los Congresos Nacionales de la FISME de 1988 a 1997 en diversos lugares: Siena (1988); Milán (1989); Perugia (1990); Parma (1991); Génova (1992); Sorrento (1993); Spoleto (1994, 1995, 1996, 1997) Actos y congresos conjuntos de la SIMMESN
Durante varios años, hasta 2013, la SIMMESN promovió eventos congresuales en colaboración con la Sociedad Italiana de Enfermedades Genéticas Pediátricas y Discapacidades Congénitas (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilita congenite – SIMGePeD), que se había formado en 2007 tras la disolución del grupo de estudio GENCLI de la SIP. Las figuras 2-7 del archivo adjunto muestran los carteles de los 11 congresos de la SIMMESN (2009-2021).
A escala internacional, las sociedades italianas de enfermedades metabólicas han tenido como referencia a la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) fundada en 1963 en el Reino Unido, que publica el Journal of Inherited Metabolic Disease.
Desde 1984, la SISECM y las sociedades subsiguientes han tenido a sus socios como miembros del Consejo Asesor y del Consejo de la SSIEM. Italia ha organizado dos simposios anuales de la SSIEM en Génova (1999) como SISMME y en Roma (2016) como SIMMESN.