Storia e preistoria

Chi siamo

La storia ha inizio nel 1970, quando si costituì con atto formale il “Gruppo per lo studio degli Errori Congeniti del Metabolismo”, grazie all’iniziativa di specialisti, universitari e ospedalieri, in pediatria, neurologia e biochimica (in un’epoca in cui ancora non esisteva il settore disciplinare della biochimica clinica) occorre anzitutto ricordare che in Italia le malattie metaboliche ereditarie sono state in origine definite “errori congeniti del metabolismo“, come traduzione letterale di “inborn errors of metabolism”, nome coniato nel 1908 da Sir Archibald Garrod, il fondatore di questo settore specialistico della medicina.

 

Nomina sunt consequentia rerum (Giustiniano)

 Parlare di storia delle associazioni e società scientifiche che si sono occupate in Italia delle malattie metaboliche ereditarie richiede anche alcune considerazioni su interazioni e collaborazioni che si sono verificate nel tempo con altre società di genetica medica e umana.

Partendo dalle denominazioni, occorre anzitutto ricordare che in Italia le malattie metaboliche ereditarie sono state in origine definite “errori congeniti del metabolismo“, come traduzione letterale di “inborn errors of metabolism”, nome coniato nel 1908 da Sir Archibald Garrod, il fondatore di questo settore specialistico della medicina.

Il termine “errore” più recentemente non è risultato gradito, in particolare alla popolazione dei pazienti, e la denominazione corrente in Italia è quella di Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) che traduce la terminologia inglese di Inborn Metabolic Diseases (o Disorders, ugualmente non accettabile in italiano per il suo significato ambiguo).

È forse superfluo precisare che le malattie metaboliche di origine genetica sono materia diversa dalle “malattie metaboliche”, in genere dell’età non pediatrica, come le iperlipidemie, il diabete, la gotta e la stessa sindrome “metabolica” da insulino-resistenza, per le quali esistono in Italia altre realtà associative, come la SIMDO (Società Italiana Metabolismo, Diabete e Obesità).

 

Historia magistra vitae (Cicerone)

La storia ha inizio nel 1970, quando si costituì con atto formale il “Gruppo per lo studio degli Errori Congeniti del Metabolismo”, grazie all’iniziativa di specialisti, universitari e ospedalieri, in pediatria, neurologia e biochimica (in un’epoca in cui ancora non esisteva il settore disciplinare della biochimica clinica).

Nel 1975 questo Gruppo si trasformò in una società scientifica che prese il nome di Società Italiana per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo (SISECM). Alla presidenza della società si succedettero pediatri, neurologi, biochimici, a conferma del carattere multidisciplinare delle competenze richieste per la ricerca scientifica e la cura di queste patologie.

Nel 1986 la SISECM identificò la necessità di una collaborazione con due associazioni che si occupavano, rispettivamente, di Genetica medica e di Citogenetica medica (AIGM e AICM). Fu fondata, quindi, la Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie (FISME) {Possibile rimando alla pagina delle MME ??} di cui la SISECM ebbe il coordinamento dei primi tre anni, in base alla anzianità di istituzione. La FISME fu sciolta nel 1997, quando le due associazioni AIGM e AICM costituirono la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).

Intanto nel 1993 la SISECM aveva cambiato il suo nome in SISMME (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie) per la scelta, che oggi definiremmo “politically correct”, di cancellare la denominazione di “errori” usata per le malattie genetiche del metabolismo.

Nei primi anni del 2000 la SISMME avviò una collaborazione con il Gruppo di studio di Genetica Clinica Pediatrica (GENCLI) della Società Italiana di Pediatria, con cui organizzò alcuni congressi. Parallelamente la SISMME stabilì una sempre più stretta collaborazione con la Società Italiana degli Screening Neonatali (SISN) fondata nel 1995 (Informazioni sullo Screening Neonatale), che portò infine, nel 2008, alla loro fusione in un’unica società scientifica, l’attuale Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN).

La Figura 1 del file allegato illustra la cronologia di fondazione delle varie società scientifiche, i cambiamenti di denominazione e le loro interazioni e fusioni. Nella Tabella 1 sono contenuti i nomi dei Presidenti succedutisi, dal 1977 ad oggi, alla guida di SISECM, SISMME e SIMMESN.

Le attività congressuali organizzate dalla SISECM, SISMME e SIMMENS a partire dal 1976 sono elencate nelle Tabelle 2 e 3. Da segnalare che La SISECM e successivamente la SISMME contribuirono, dal 1988 al 1997, all’organizzazione dei Congressi nazionali FISME in varie sedi: Siena (1988); Milano (1989); Perugia (1990); Parma (1991); Genova (1992); Sorrento (1993); Spoleto (1994, 1995, 1996, 1997) Eventi e congressi SIMMESN congiunti

La SIMMESN per alcuni anni, fino al 2013, promosse eventi congressuali in collaborazione con la Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilita congenite (SIMGePeD) che si era costituita nel 2007 dopo lo scioglimento del gruppo di studio GENCLI della SIP. Le figure 2-7 del file allegato mostrano le locandine degli 11 congressi SIMMESN (2009-2021).

In campo internazionale le società italiane di malattie metaboliche ereditarie hanno avuto come società di riferimento la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) fondata nel 1963 nel Regno Unito, che pubblica la rivista Journal of Inherited Metabolic Disease.

A partire dal 1984 la SISECM e le successive società hanno avuto loro soci come membri dell’Advisory Council e del Coubcil della SSIEM. L’Italia ha organizzato due Simposi annuali della SSIEM a Genova (1999) come SISMME e a Roma (2016) come SIMMESN.