SIMMESN
Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale
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12/11/2022 Congressi nazionali
XII Congresso Nazionale SIMMESN 2022
Cari amici e colleghi, vi annunciamo con gioia ed orgoglio il ‘XII Congresso Nazionale della SIMMESN - Crocevia tra complessità clinica e laboratoristica: le sfide future’ che si terrà a Bari i giorni 9-10-11 novembre 2022, presso Villa Romanazzi Carducci. L’incontro annuale della SIMMESN unisce le competenze trasversali che si sviluppano intorno alle malattie metaboliche ereditarie: professionisti esperti in assistenza medica, biologia, chimica, genetica, psicologia, nutrizione, fino all’associazionismo, si confronteranno sui temi della diagnosi e della cura del bambino “metabolico complesso”.
Webinar
Webinar
12/05/2022
Webinar GDL: Dietetica e Malattie Metaboliche – 7 Giugno 2022
Lo scopo dell'evento è di condividere i più recenti aggiornamenti su alcune patologie metaboliche ereditarie dove la...
Webinar
26/04/2021
Webinar: Dietetica e Malattie Metaboliche Ereditarie: Novità di trattamento e percorsi condivisi
Evento formativo a distanza in modalità webinar Data: Giovedì 6 maggio 2021 Riferimenti accreditamento ECM ID Evento: 320280...
Webinar
11/11/2020
Evento Formativo a Distanza in modalità webinar
Novità sulla Patogenesi e il trattamento delle Malattie Metaboliche Ereditarie 17 Dicembre 2020 Il Corso dal titolo...
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21/07/2022
Necrologio per il Prof. Alberto Ponzone
La comunità de "Gli errori pediatrici e congeniti del metabolismo" ha perso un pioniere e grande amico, il prof....
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15/07/2022
Prima revisione laboratori e centri clinici, Luglio 2022
Cari Soci, grazie al contributo di molti di voi, sono state pubblicate le liste, aggiornate a Luglio 2022, dei centri...
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01/04/2022
Nuovo comitato di redazione
Cari Soci, da oggi un Comitato di redazione ha iniziato a mettere mano ad una ristrutturazione del nostro sito per...
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16/03/2022
Raccomandazione a carattere eccezionale per la somministrazione domiciliare dei farmaci
Oggetto: Raccomandazione a carattere eccezionale per la somministrazione domiciliare dei farmaci per terapia...
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20/07/2021
Corso di aggiornamento online Malattie mitocondriali: 20 anni di storia
Le Malattie Mitocondriali sono un gruppo di Malattie Metaboliche Rare geneticamente determinate che colpiscono sia gli...
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06/08/2020
Master in Malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale
Negli ultimi decenni, con l’avvento di tecniche diagnostiche e possibilità terapeutiche innovative, si è ampliato...
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09/12/2019
Nutrizione e dintorni.. nel bambino
Il congresso “Nutrizione e dintorni nel bambino” torna nella sua seconda edizione! In questa Edizione si porrà...
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06/11/2019
External Quality Assurance Schemes
EQA Schemes External Quality Assurance Schemes We will be expanding and updating the information available on our...
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03/10/2018
Premio Arrigo Recordati 2019
The International Prize for Scientific Research Arrigo Recordati has announced the Call for Nominations for the Ninth...
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03/10/2018
SSIEM Academy 2019 programme draft for distribution
Nuovo documento SSIEM Academy 2019 programme draft for distribution
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23/02/2018
Documento di consenso: Sistema Screening Neonatale Esteso
Documento di consenso: Sistema Screening Neonatale Esteso secondo la legge 167/2016 e DM 13 Ottobre e normative...
Le Malattie Metaboliche Ereditarie
Le malattie metaboliche ereditarie, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria di malattie genetiche causate dall'alterato funzionamento di una specifica via metabolica.
Lo Screening Neonatale
Lo screening neonatale è generalmente conosciuto come un test biochimico che consente l'identificazione nel neonato di diverse malattie congenite che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti e in alcuni casi morte.
Documenti utili
Linee guida
Linee guida per lo screening esteso e la conferma diagnosticaRapporto tecnico
Rapporto tecnico su programmi di screening neonatale in italiaControllo qualità
Sezione dedicata ad i programmi di controllo qualitàLaboratori in Italia
Laboratori di Screening
Lista dei Laboratori di Screening Neonatale in italia.Laboratori di conferma
Laboratori di conferma diagnostica per lo Screening Neonatale.Centri clinici
Lista dei Centri Clinici di follow-up per lo Screening Neonatale.Annunci e formazione
Corsi di Formazione
Corsi di Formazione
06/09/2019
Convegno adrenoleucodistrofia e adrenomieloneuropatia: update clinico-diagnostico e terapeutico
Venerdì, 27 Settembre 2019 – Milano
Corsi di Formazione
19/07/2018
II Edizione SCUOLA SCREENING NEONATALE ESTESO
Le richieste di iscrizione dovranno pervenire entro il 31 LUGLIO 2018
Corsi di Formazione
13/12/2017
Scuola Permanente Screening Esteso
Programma e scheda di Iscrizione su Scuola Permanente Screening Esteso
Corsi di Formazione
15/03/2016
Corso FAD "Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II)
Corso FAD "Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) approfondimenti clinici interdisciplinari sulla Sindrome di Hunter"
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29/07/2022
I Edizione del Master di II livello in Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale
Carissimi, visto il positivo riscontro alla I Edizione del Master di II livello in Malattie Metaboliche Ereditarie e...
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06/08/2020
Master universitario Malattie Metaboliche e Screening Neonatale
Scadenza bando23 novembre 2020Selezioni e immatricolazioni2 dicembre 2020 | 18 dicembre 2020 - 7 gennaio 2021Periodo...