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Le Malattie Metaboliche Ereditarie

Le malattie metaboliche ereditarie, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria di malattie genetiche causate dall'alterato funzionamento di una specifica via metabolica.

Lo Screening Neonatale

Lo screening neonatale è generalmente conosciuto come un test biochimico che consente l'identificazione nel neonato di diverse malattie congenite che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti e in alcuni casi morte.

Linee guida

Linee guida per lo screening esteso e la conferma diagnostica

Rapporto tecnico

Rapporto tecnico su programmi di screening neonatale in italia

Controllo qualità

Sezione dedicata ad i programmi di controllo qualità

Laboratori di Screening

Lista dei Laboratori di Screening Neonatale in italia.

Laboratori di conferma

Laboratori di conferma diagnostica per lo Screening Neonatale.

Centri clinici

Lista dei Centri Clinici di follow-up per lo Screening Neonatale.

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