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Le malattie metaboliche ereditarie, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria di malattie genetiche causate dall'alterato funzionamento di una specifica via metabolica.
Lo screening neonatale è generalmente conosciuto come un test biochimico che consente l'identificazione nel neonato di diverse malattie congenite che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti e in alcuni casi morte.
La SIMMESN e tutto il Consiglio Direttivo, ha sostenuto e valorizzato la realizzazione di questo opuscolo certi che si riveli uno strumento utile per tutti Voi genitori.
