La PKU viene diagnosticata in Italia attraverso lo screening neonatale, con precoce presa in carico del paziente da parte dei Centri Clinici di Riferimento regionali. I bambini con PKU che seguono una dieta speciale sin dall’epoca neonatale hanno uno sviluppo neuropsicomotorio uguale a tutti gli altri bambini. La terapia dietetica si basa su tre principi cardine
