Caro socio,
Comunichiamo la pubblicazione del terzo fascicolo di JIM.
Journal of Innate Metabolism (JIM)
Volume 3 – Issue 3
Il terzo numero del 2026 del si apre con l’editoriale del Prof. Andrea Pession, dedicato a una riflessione critica sull’impiego degli indicatori bibliometrici nella valutazione della ricerca scientifica. Si ripercorre l’evoluzione dei principali strumenti di misurazione dell’impatto scientifico – dall’Impact Factor all’h-index fino agli indicatori normalizzati più recenti – discutendone punti di forza, limiti e possibili distorsioni. L’editoriale invita a promuovere un utilizzo più responsabile delle metriche bibliometriche, affinché queste rimangano strumenti di supporto alla qualità della ricerca senza sostituirsi al valore scientifico e all’integrità del lavoro accademico.
In ambito pediatrico vengono presentati due contributi dedicati alle malattie metaboliche ereditarie e allo screening neonatale. Il primo è una revisione che ripercorre oltre tre decenni di esperienza con la terapia enzimatica sostitutiva nelle malattie da accumulo lisosomiale, analizzandone i successi clinici, i limiti emersi nella pratica e le prospettive offerte dalle nuove generazioni di enzimi ricombinanti, dai sistemi innovativi di drug delivery e dall'integrazione con le terapie geniche. Il lavoro evidenzia come l'esperienza maturata rappresenti oggi la base per sviluppare strategie terapeutiche sempre più efficaci e personalizzate.
Il secondo contributo presenta invece uno studio dedicato alla consapevolezza della popolazione sullo screening neonatale esteso. Attraverso un'iniziativa di coinvolgimento pubblico e la somministrazione di un questionario, gli autori documentano un livello ancora insufficiente di conoscenza del programma, anche tra persone con esperienza diretta della genitorialità. I risultati sottolineano l'importanza di rafforzare le attività di informazione e counseling, promuovendo strategie comunicative più strutturate e un ruolo sempre più attivo degli operatori sanitari nell'educazione delle famiglie.
La sezione dedicata all’ambito nutrizionale ospita uno studio originale che valuta l'affidabilità dei principali modelli linguistici di intelligenza artificiale nel fornire raccomandazioni dietetiche per le malattie metaboliche ereditarie. Il confronto tra quattro piattaforme di libero accesso evidenzia prestazioni eterogenee in termini di accuratezza scientifica, completezza e riproducibilità delle risposte, confermando il potenziale di questi strumenti come supporto informativo ma anche la necessità di una costante supervisione specialistica per garantirne un utilizzo sicuro nella pratica clinica.
Il numero si chiude con un contributo dedicato alla psicologia dello screening neonatale esteso, che esplora il ruolo dei bias cognitivi nei processi decisionali di professionisti sanitari e famiglie. Attraverso casi clinici e scenari realistici, gli autori descrivono come le principali distorsioni cognitive possano influenzare l'interpretazione dei risultati, la comunicazione diagnostica e il percorso assistenziale, proponendo strategie di debiasing e approcci multidisciplinari volti a migliorare il ragionamento clinico, la relazione con le famiglie e la qualità complessiva dei programmi di screening.