Nella Gazzetta Ufficiale, Serie generale n. 227 del 30 settembre 2026, sono stati pubblicati il decreto del Ministro della salute 3 agosto 2026 (https://www.gazzettaufficiale.it/eli/id/2026/09/30/26A05137/sg) e il DPCM 7 agosto 2026
(https://www.gazzettaufficiale.it/eli/id/2026/09/30/26A05138/sg), che aggiornano i Livelli essenziali di assistenza definiti nel 2017.
Entrambi entreranno in vigore il 30 ottobre 2026.
Per lo screening neonatale, il DM introduce lo screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA), mentre il DPCM amplia il programma alle immunodeficienze combinate gravi (SCID), ai deficit di adenosina deaminasi e di purina nucleoside fosforilasi, all’iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi, alla mucopolisaccaridosi di tipo I, all’adrenoleucodistrofia legata all’X e alle malattie di Fabry, Gaucher e Pomp.
La pubblicazione rappresenta un importante avanzamento verso un accesso più uniforme alla diagnosi precoce. Sarà ora essenziale accompagnare l’attuazione nei territori, garantendo percorsi integrati di screening, conferma diagnostica e tempestiva presa in carico clinica.